Segare än normalt

Men de flesta barn med cystisk fibros är fortfarande på viktkurvan eller kommer att gå ner i vikt och är ständigt hungriga, även om de äter mycket. I vissa bukspottkörtelfunktioner minskar det först hos ungdomar eller senare, och med 10-20 procent fungerar det normalt under hela livet. Slumpmässiga personer med eget enzym kan få inflammation i bukspottkörteln i bukspottkörteln.

Detta kan vara det första tecknet på att funktionen försämras. I vissa fall diagnostiseras cystisk fibros vid vuxen ålder. Om bukspottkörteln helt saknar förmågan att producera ett enzym, minskar förutsättningen för att reta gångsystemet inflammation. Andra komplikationer i mag-tarmkanalen vid cystisk fibros är gastroesofageal reflux, vilket innebär att innehållet i magen återgår till matstrupen.

Förstoppning förekommer också i form av Meconiumileus hos nyfödda och stannar i tarmarna hos något större barn och vuxna, kallade Dios, se nedan. Både barn och vuxna har rektal prolaps, utbuktningar i slemhinnan, och denna del av tunntarmen tränger in i invagination. Intussusception ger akuta buksymtom som kräver snabb behandling. Diabetes-Pankreasdiabetes kan också skadas vid cystisk fibros, och en typ av diabetes som kallas CFD i samband med diabetes kan erhållas.

Det är en mellanliggande byggnad mellan typ 1, som vanligtvis finns hos ungdomar, och typ 2, som är vanligt hos äldre och ofta är en del av det metaboliska syndromet tillsammans med högt blodtryck och övervikt. I CFRD, som i typ 1-diabetes, finns det en insulinbrist, men till skillnad från typ 1-diabetes uppträder sjukdomen gradvis och antikroppar mot insulinproducerande celler i bukspottkörteln bildas inte.

Medelåldern när symtom uppträder är 20 år gammal. Det uppskattas att risken för ökad CFRD ökar med åren, och efter tjugo år har en fjärdedel av alla med cystisk fibros en sådan komplikation. Levergalla utsöndras från levern till tarmarna för att underlätta nedbrytningen av fett i maten. När utsöndringen av gallkanalen blir mer och mer stel, flyter gallan också långsammare, vilket kan orsaka levereffekter.

Cirka fyra procent av personer med cystisk fibros som påverkar levern utvecklar symtom på leversvikt. Njursten är något vanligare hos personer med cystisk fibros än i resten av befolkningen. Njurarna hos personer med cystisk fibros utsöndrar också vissa ämnen snabbare än hos friska människor. Följaktligen kan vissa läkemedel ges i en högre dos än vanligt. Fertilitet och graviditet hos barn med cystisk fibros är puberteten något försenad jämfört med friska barn.

Tidigare ansågs nästan alla män med cystisk fibros vara infertila, men det har länge varit känt att spermieproduktionen i testiklarna vanligtvis fungerar normalt. Det är en tuff utsöndring som täpper till spermier. Par som vill bli gravid, där en person har cystisk fibros, behöver i princip alltid befrukta provröret. Hos vissa kvinnor kan utsöndringen från livmoderhalsen vara stel, vilket gör graviditeten svår.

Om det är svårt att bli gravid kan du göra insemination eller IVF. Gravida kvinnor med cystisk fibros kan ha nedsatt lungfunktion, och risken är större vid lungfunktion. Därför är det viktigt att diskutera eventuella risker med en planerad graviditet med din läkare så att behandling och uppföljning före och under graviditeten kan optimeras. Kvinnor med cystisk fibros bör skydda sig mot oönskade graviditeter.

Saltbalansen hos personer med cystisk fibros förlorar mycket salt vid svettning. I vårt klimat är detta vanligtvis inte ett problem, förutom de yngsta barnen. Men hårt arbete, magbesvär och kräkningar, liksom att stanna i ett varmt klimat kan orsaka saltförlust. I vissa fall kan salttillskott behövas. Diagnos tidiga symtom hos små barn med cystisk fibros är hosta och luftvägsinfektioner, Meconiumileus, diarre eller stora avföring som luktar dåligt, dålig viktökning, ofta trots god aptit, rektal prolaps och onormala levervärden.

Dessa symtom bör undersökas. Något större barn och vuxna har kronisk hosta, med eller utan slemproduktion, långvariga luftvägsinfektioner, bihålor och näsinfektioner. Röntgen kan ofta upptäcka lungförändringar som är typiska för cystisk fibros. Pankreatit och manlig infertilitet kan också vara symtom på sjukdomen. Tydliga symtom på cystisk fibros kan ibland komma först. Diagnosen ställs med hjälp av DNA - baserad diagnostik eller två svetttester som visar onormalt höga nivåer av kloridjoner tillsammans med symtom som motsvarar sjukdomen.

I oklara fall kan mätning av skillnader i spänning i nässlemhinnan eller slemhinnan i ändtarmen upptäcka nedsatt salttransport och hjälpa till att ställa en diagnos. Vid svettning stimuleras huden av ökad svettbildning på grund av ett lätt medel som orsakas av svett genom en svag ström. Kloridhalten i den uppsamlade svetten är analyzed.In vuxna och stora barn, insidan av armarna används, på små barn rygg och höfter.

Undersökningen är smärtfri, men ibland kan den uppfattas som en brännande eller stickande känsla. Kostnaden för svett bör utföras om du har symtom som motsvarar sjukdomen eller om cystisk fibros finns i familjen.

Cystisk fibros, CF, är en ovanlig sjukdom som innebär att det slem som finns på kroppens slemhinnor är tjockare och segare än normalt.

Slumpmässiga personer med cystisk fibros och vissa genvarianter kan ha normala svetttester. Även om du har klassiska symtom på sjukdomen är det ibland omöjligt att visa någon variant som orsakar sjukdomen i CFTR, trots omfattande DNA-analys. I samband med diagnosen av diagnosen är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Detta innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för att olika familjemedlemmar har barn med samma sjukdom.

Ibland uppstår frågor om ärftlighet i vuxen ålder av syskon eller andra nära släktingar till personer med cystisk fibros. Du kan sedan kontakta CF-centret eller fakulteten för klinisk genetik vid ett av universitetssjukhusen för information och vägledning. Behandlingen fokuserar på att lindra symtom, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för funktionshinder som orsakas av sjukdomen.

Sjukdomen behandlas på CF-centret, där specialister inom flera olika specialområden samarbetar. Det är viktigt att insatserna samordnas. Så snart som möjligt efter diagnos börjar behandlingen för att förhindra gastrointestinala och lungkomplikationer. Enzymer, vitamintillskott och noggrann övervakning av kostintag och inandning av läkemedel som innehåller slem, andningsgymnastik, fysisk träning och tidig antibiotikabehandling för infektionsdetektering är hörnstenarna i behandlingen.

För både barn och vuxna anpassas och utvärderas behandlingen ständigt. Tidigare var det ovanligt att personer med cystisk fibros överlevde barndomen, men enligt medicinsk utveckling har det förväntade genomsnittliga livet gradvis ökat. Idag är den cirka 50 år gammal och förväntas öka. Livslängden bestäms främst av graden av lungskador, samt tillgång till medicinsk expertis och medicinska resurser.

Med rätt behandling kan du leva ett relativt normalt liv långt in i medelåldern, även om behandlingen innebär tung börda och stress. Det förväntas att med fler nya läkemedel kommer livskvaliteten och livslängden att öka. Det finns goda förhoppningar om att med nya läkemedel som är specifika för cystiska fibroner blir inhalationsbehandling och slem lättare att genomföra och kommer också att minska i volym.

Intensiv forskning fortsätter att utveckla läkemedel som korrigerar det grundläggande felet vid cystisk fibros. Fyra läkemedel som ökar mängden protein CFTR eller förbättrar dess funktion har nu godkänts, se nedan, och andra är under utveckling. Andningsgymnastik i lungorna och luftvägarna är en viktig del av behandlingen som utvecklats i samarbete med en fysioterapeut.

Att ditt vax är segare än normalt eller om det kommit in vatten i öronen.

Det syftar till att ta itu med, mobilisera och ta bort slem och utförs en eller flera gånger om dagen. Varje fall kan ta 15-30 minuter, ibland 60 minuter, beroende på svårighetsgraden av sjukdomen. Vid svåra sjukdomar kan det ta 60 minuter fyra gånger om dagen. Var uppmärksam på behandlingen det viktigaste vid lungbehandling är utvidgningen av luftvägarna och upplösningen av sekret så att du kan hosta.

Således kan lungskador undvikas. Mukosalmedicin och trakealmedicin i form av lösning, tabletter eller inandning, i vilken du andas, tas dagligen. Det finns flera typer av läkemedel för inandning av luftrör och slemhinnor och flera former av berednings-och inhalationsutrustning. Även om du har en väl fungerande behandling kan det vara mycket viktigt att se över vilka alternativ då och då, få information om vad som är nytt och få instruktioner och möjlighet att säkra en tid.

Mobiliseringen av behandlingen genom exponering för luftströmmar och mängden luft i lungorna kan försvagas och överföras till munhålan. Metoderna varierar beroende på ålder, från olika typer av lekfulla fysiska övningar och andningsövningar till mer avancerade andningstekniker med eller utan hjälpmedel. Personer med cystisk fibros behöver regelbunden fysisk träning som är skräddarsydd för deras ålder, intressen och svårighetsgrad av sjukdomen.

Dessutom kan fysisk träning vara en bra hjälp för att få slem. Det är viktigt att lära sig ett nöje, inte minst för barn. Med andnings gymnastik och fysiska övningar är det möjligt att upprätthålla god lungfunktion samtidigt som rörlighet, styrka och kondition bibehålls. Inkontinens är ett vanligt problem vid lungsjukdomar med hosta och andningsproblem och kan drabba både män och kvinnor.

Det finns hjälp att få, med olika övningar under ledning av en fysioterapeut, olika inkontinensskydd och eventuell operation.

Personer med cystisk fibros bör inte röka och bör inte stanna i en rökig miljö. Rökning stör syreabsorptionen och minskar förmågan hos skimrande hår att transportera sekret och föroreningar.Föräldrar till barn med sjukdomen bör inte röka, eftersom du vet att barn då behöver ett längre antibiotikum än andra barn med cystisk fibros. Både barn och vuxna med cystisk fibros mår sämre när de utsätts för begagnad rök.

Det är viktigt att vaccinera mot infektioner som orsakar andningsstörningar, eftersom lungorna kan skadas med någon luftvägsinfektion. Influensavaccination utförs varje år. Personer med cystisk fibros och allvarliga lungförändringar kan behöva en lungtransplantation. Du kommer inte att få sjukdomen tillbaka till en ny lunga. Resultaten av transplantationen är jämförbara med dem för personer med andra sjukdomar.

Viviparös cystisk fibros med gastro-cystisk fibros, som saknar bukspottkörtelfunktion, kräver tillsats av ett pankreasenzym vid varje måltid. Doseringen är individuell och anpassad till diskens storlek och fettinnehåll. Med rätt dosering säkerställer detta högst en eller två normala avföring per dag och normal tillväxt hos barn.

Trots tillsats av enzymer kan det vara svårt att absorbera tillräckligt med feta vitaminer från maten. Därför är det nödvändigt att tillhandahålla feta vitaminer A, D, E och K. Individuellt anpassade ytterligare fleromättade fetttillskott behövs också. Eftersom energibehovet är större än för friska människor, bör kosten vara energieffektiv och ligga över de vanliga kostrekommendationerna.

Tarmstopp, som drabbar 10-15 procent av nyfödda med cystisk fibros, kan i många fall behandlas med en speciell gastrograf-acetylcysteinplasma, i andra fall krävs kirurgi. Senare kan personer med cystisk fibros uppleva liknande problem som kallas distal intestinal obstruktion syndrom Dio. Om en person med cystisk fibros snabbt letar efter buksmärtor, bör du alltid tänka på Dios som en möjlig orsak.

Ibland finns det symtom på förstoppning, men många gånger börjar det snabbt. Behandlingen är en lavemang eller en röntgenpassagerare med gastrografi. Lever med tecken på leverexponering ges gallsyra ursodeoxikolsyra, vilket gör gallan mer flytande. För flera personer med cystisk fibros kan levertransplantation bli relevant. Läkemedel med cystisk fibros har ett ökat antal bakterier i nedre luftvägarna.

Därför bör antibiotika ges generöst, även vid virusattacker som förkylning, för att förhindra spridning av bakterier under en virusinfektion. Med minimala tecken på lungdysfunktion förbättras behandlingen. Trötthet, förstoring och färgavbrott, dålig viktökning eller viktminskning, snabb andning och hosta är exempel på tecken på försämring. CRP-infektionsprover, vita blodkroppar, minskning är ofta normala även vid signifikant försämring och har därför begränsat värde som en lösningslösning för eventuell antibiotikabehandling.

För infektioner med bakterier som Staphylococcus aureus och Haemophilus influenzae ges höga doser antibiotika inom 10-14 dagar. Behandlingen av antibiotika av olika typer av Pseudomonas ges vanligtvis direkt i blodet intravenöst, eftersom läkemedlet ofta inte kan absorberas från tarmen. Behandling kan tas om hand hemma av patienten eller anhöriga. Inandning av antibiotika 2-3 gånger om dagen efter regelbundna andningsövningar är ett annat behandlingsalternativ.

Små barn får ofta behandling för stafylokocker under långa perioder, de första behandlingsåren kan vara förra året med en paus på sommaren. Det är viktigt att den bakteriologiska provtagningen utförs i enlighet med speciella förfaranden så att även ovanliga bakterier och bakterier som växer inte kan upptäckas. I vissa fall kan resistenta och svårbehandlade bakterier kräva behandling under lång tid med flera specifika antibiotika.

Flera CFTRM har redan godkänts av Europeiska läkemedelsmyndigheten, och forskning pågår också om ämnen som kan normalisera hård utsöndring på andra sätt eller som kan motverka kronisk infektion och inflammation i lungorna. Anestetika för anestesi hos en person med cystisk fibros är alltid en risk. Det är viktigt att de som har bedövats tar mediciner som behandlar luftstrupen och slem och får ytterligare fysioterapi före och efter operationen.

Förfarandena bör planeras så att personen som ska hantera är så bra. Det är också viktigt att ha adekvata smärtstillande medel efter operation i bröstet eller buken så att slem kan hostas upp. Vissa smärtstillande medel kan dock orsaka illamående och förstoppning. En annan cystisk fibros är en sjukdom som kräver mycket, både för patienter och miljö.

Därför är det viktigt att ha medicinskt, socialt och psykologiskt stöd på bosättningsorten samt regelbundna kontroller vid CF-centret. En person med cystisk fibros kräver noggrann medicinsk information och motion i hur sjukdomen ska behandlas. Det är mycket viktigt att kontakta en nutritionist och en fysioterapeut, samt en psykolog och en kurator.

Kuratorn kan rapportera om olika åtgärder för att stödja samhället.Behovet av psykologiskt stöd kan vara större i vissa åldrar eller livssituationer, till exempel i skola, utbildning och eget boende, eller under perioder av ohälsa. Eftersom sjukdomen inte är synlig från utsidan kan det vara svårt att förstå de svårigheter det kan medföra. I Sverige är förekomsten cirka 1 fall per 5 födda barn.

Sjukdomen kännetecknas huvudsakligen av onormalt hög slem i luftvägarna, vilket leder till upprepade infektioner i lungorna. Andra sekundära komplikationer är obstruktiv lungsjukdom, som i sin tur växer till lunginflammation, kronisk bronkit och bronkiektasi. Sjukdomen påverkar också bukspottkörteln och kan därför leda till bilistoner. Detta leder till två huvudkonsekvenser: näringsämnen kan inte brytas ner, vilket skapar undernäring hos patienter med bukspottskörtelvätska.

Historien om Wehe Im Cheek, Das Beim ku XX Auf Die Stern Salzig Schmekt, istället Verhext und miss hald sterbe. Det är synd för ett barn som smakar salt när du kysser honom på pannan, för han är förtrollad och kommer snart att dö. Denna gen lokaliserades, som kodade ett stort transmembranprotein som kallades CFTR-CFTR transmembranledningsregulator. Genom mutationer är kända i CFTR.

Sjukdomsförloppet [redigera wikita text]. Slem kan vara svårt att hosta, täppa till vissa luftvägar och få bakterier att föröka sig.